“唐氏筛查”是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。它能通过检测孕妇血清中的标记物,然后结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等综合评估,计算出风险度。但是对于血清学产前筛查(唐氏筛查)处于临界风险值状态的人群未纳入免费产前诊断服务范畴(国家技术规范未将临界风险值人群纳入必须产前诊断适应范围),临界风险值人群自行决定是否进行下一步检查,存在漏筛漏查的可能性,增加了出生缺陷发生的风险。
为了降低这一风险,我区今年将产前筛查处于临界风险值状态的人群纳入免费产前诊断服务范畴,原来需自付2400元才能做的高通量基因测序产前筛查(无创DNA产前筛查)现在由政府全额买单,我区也成为四川省首个可以免费做高通量基因测序产前筛查的地方。
无创DNA是通过收集孕妇血液里微量的胎儿游离DNA片段进行相应检查,从而了解胎儿的遗传学情况,相对于羊水穿刺直接细针刺入羊膜腔的采集方式而被称为无创DNA检查。无创DNA产前筛查技术相对血清学产前筛查技术,拥有适宜孕周范围更广、重大缺陷疾病检查增加、检出率高、无创和操作简单的优点,适用于对临界风险值人群或羊水穿刺禁忌症人群做进一步精确筛查。
目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是21三体综合征(唐氏综合症),18三体综合征(爱德华氏综合症)和13三体综合征(帕陶氏综合症),检出率均不低于90%。
实施时间:从2018年2月1日起开始实施。
实施对象:夫妻双方至少一方具有龙泉驿区户籍的孕妇。
服务对象:免费无创DNA检查项目仅针对对血清学产前筛查临界风险值且<23周的孕妇,具体情况谨遵医嘱。
服务机构:龙泉驿区妇幼保健院(区产筛分中心)为龙泉驿区免费无创DNA产前筛查采血送检定点机构,除此之外,区内其他医疗机构均不具备免费采血送检资质。
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