温州将遗传病基因检测列入孕检筛查 一口唾液能查三种基因疾病

温州网讯 孕妈的一口唾液，就能预知宝宝是否有某些遗传疾病，孕检有了大变化。记者昨日从温州市中心医院产前诊断中心了解到，中心率全市之先将遗传病基因检测列入孕检筛查项目，只需要一口唾液就能查出父母基因中是否携带脊髓性肌萎缩症(sma)、地中海贫血以及耳聋等三种缺陷。如果父母双方均为携带者，则需进一步对体内胎儿进行产前诊断，确诊有出生缺陷的患儿，可及时终止妊娠或加强围产期管理。
二孩孕妇确诊基因缺陷
日前，孕22周的吴女士来到该院产前诊断中心向医生咨询，她怀的是第二胎，第一胎孩子在1岁时曾窒息死亡，第二胎会不会也有危险？温州产前诊断学科带头人唐少华意识到，吴女士很可能是sma携带者，于是为夫妻双方都做了基因检测，结果发现双方均为sma携带者。通过进一步产前诊断，确诊吴女士腹中的胎儿患有sma，严重的可能出生时就会死亡，也可能和第一胎一样，到1岁左右死亡。最终在医生建议下，吴女士终止了妊娠。
记者了解到，脊髓性肌萎缩症(sma)是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见病，属于常染色体隐性遗传病。多数病例在宫内发病，胎动变弱，在出生时或出生后的最初几个月就会发病，能存活1年的较为罕见，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。
唐少华说，在正常人中，sma的携带率为四十分之一，但如果夫妻双方均为携带者，每次怀孕生下sma患儿的概率为25%。因此需要在孕18周以前完成诊断，发现患儿可以及早终止妊娠。
连日来，温州市出生缺陷重点实验室在检测的113例病例中，发现sma携带者5例。
除sma外，遗传疾病发生率较高的地中海贫血、耳聋也可以进行基因检测了。唐少华告诉记者，中心新开展的遗传病基因检测，只需一口唾液，以上三种基因缺陷导致的60%-70%遗传病都能被查出。这将为我市新生儿出生缺陷的预防起到重要作用。
孕检中首次引入基因检测
传统的孕检主要包括唐氏筛查，是对染色体疾病的筛查诊断。过去三年里，温州市产前诊断中心对全市30万孕妇进行唐筛，发现异常近400例，有效阻断了唐氏儿的出生。此次我市首次将基因检测引入孕检，有助于推动罕见病的提前筛查和诊断。
一口唾液就能查基因缺陷，结果准确吗？对此，市出生缺陷重点实验室主任唐少华解释，唾液里含有dna，与人体的dna相同，通过对唾液里dna的检测，完全可以了解全身基因组的改变情况，因此不用再抽血，一口唾液就能检测。
唐少华介绍，如果孕妇查出是携带者，需要进一步对其配偶进行检测。针对双方均为携带者的情况，可以通过抽羊水或绒毛，对体内胎儿进行诊断。
目前，市出生缺陷重点实验室在瑞安市妇幼保健院进行试点，通过建立联网，瑞安的孕妇在当地妇保院采集唾液装入试管，寄到实验室，10天内就能出结果，不用特地跑温州，这相比常规的入院检查更便捷。下一步，实验室计划与乐清开展合作。
孕妇需要在医生的指导下进行基因检测，也可前往产前诊断门诊进行咨询。需要提醒的是，特定人群如地中海贫血的家庭、聋哑人的家庭以及患有癌症的家庭，建议及早前往遗传咨询门诊就诊。
来源：温州日报
记者：孙余丹

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