造福地贫儿 深圳儿童医院与华大基因共建基因(地贫)医院


深圳市儿童医院与华大基因共建基因(地贫)医院发布会现场
深圳新闻网5月29日讯(记者 刘梦婷 通讯员 曹海燕)5月29日上午,深圳市儿童医院-华大基因共建基因(地贫)医院举行合作发布会,双方将共建基因(地贫)医院与精准医学中心,力争在地贫、罕见病、肿瘤诊疗创新技术取得重大突破。
据了解,地中海贫血是一种全球分布最广、累积人群最多的遗传性疾病,我国以南方地区多见,尤以广西、广东和海南最多。华大基因与儿童医院协商将共建基因(地贫)医院,通过基因筛查从源头上防止新增地贫患儿,同时对已经出生的重型地贫患儿进行造血干细胞移植治疗,实现地贫可防可控,最终可治愈可康复的目标,推动东西部扶“贫”协作、打赢脱“贫”攻坚站。
据介绍,基因(地贫)医院计划分期建设100间地贫移植仓,从根本上解决地贫患儿移植难的问题,并将地贫防控经验从深圳(广东)-广西-云南-贵州等南方地贫高发地区,全面复制推广到“一带一路”国家,打造“健康丝绸之路”,最终有效控制乃至消灭地贫。
最近两年,基因疗法在全球范围内取得了一系列突破性进展,基因(地贫)医院未来也将着力基因治疗等创新性、颠覆性医疗技术临床转化。
本次合作将结合华大基因在科学研究以及儿童医院在临床诊疗方面的优势,通过精准医疗技术提升深圳市儿科科研及临床医疗水平;特别是针对我国两广地区高发的地中海贫血疾病,建立从地贫基因筛查、临床诊断、造血干细胞移植乃至基因治疗的规范化的诊疗路径、标准,迈向人人都有供者的新时代。
此外,合作将同期建立精准医学中心,采用“一院n中心”的模式,打造儿童肿瘤、罕见病、病原感染等精准医学技术平台,以创新性的合作模式进行临床检测服务及科学研究,力争在地贫、罕见病、肿瘤诊疗创新技术取得重大突破,提升深圳儿童医院乃至深圳市儿科临床医疗科研水平。
记者了解到,精准医学中心将针对儿童疑难性罕见病,从发育与遗传两个维度进行研究。未来将把该中心打造成为深圳市精准医学应用示范单位,实现疾病精准诊断、精准治疗、精准预防、精准康复,促进临床转化与应用,实现平台、技术、人才的共同发展,实现医疗模式的创新。
深圳市儿童医院院长钟山表示,深圳市儿童医院现设有10个儿内科病区、8个儿外科病区,每年承担多项国家、省、市科研课题,已开展了多项“三名工程”等重大医疗项目。此次与华大基因强强联合,推动先进技术的临床转化应用,借力华大基因,推动医院临床科研再上新台阶。
华大基因董事长汪建在致辞中表示,华大基因要“深耕”,用前沿的基因科技技术服务临床。“期待通过此次与儿童医院的合作,提高儿童医院的整体临床科研实力”,他表示。

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