宁夏每年为10万儿童免费筛查遗传病

银川新闻网讯（记者 沈亚婷）9月12日是中国“预防出生缺陷日”。据自治区卫生和计划生育委员会统计数字显示，我区每年因先天性心脏病、唇腭裂、苯丙酮尿症、脊柱裂、唐氏综合征等先天畸形新增的治疗负担超过0.45亿元，出生缺陷已经成为影响我区儿童健康的重大公共卫生问题。
据悉，我区自2010年开始为所有新生儿提供免费苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症两种疾病的筛查，2014年，免费筛查项目又增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症两个病种；2016年开始利用串联质谱技术对多种遗传代谢病进行筛查。截至目前，免费筛查病种达到40多种，包括氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、有机酸代谢异常。
成立于2001年的宁夏新生儿疾病筛查中心为全区22个县（市）区138家医疗保健机构提供新生儿疾病筛查、诊断、治疗、救助、管理，人员培训、业务督导等任务，并对确诊的苯丙酮尿症患儿进行免费治疗，年筛查量达10万。截至目前，该中心共筛查新生儿70多万人，筛查率96%以上，可疑召回率95%以上，确诊各种遗传代谢病患儿500余人。
“截至目前，宁夏是全国唯一新生儿遗传代谢病筛查全免费的省份。”宁夏妇幼保健院（儿童医院）新生儿疾病筛查中心主任毛新梅说，这种免费筛查不仅仅针对拥有宁夏户口的居民，也向流动人口开放。

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