苏州12岁女孩罹患“罕见病” 妈妈忍痛含泪放弃
2月28日是世界罕见病日。罕见病，顾名思义是指盛行率低、少见的疾病。虽然世界各国对罕见病的定义不尽相同，但罕见病其实离我们并不遥远。
今年12岁的星星得了一种怪病，每次发作，都要在医院住上一个星期左右，挂点水才能回家。但是这一次，一切都不同了。
星星的妈妈说，这一次发作得特别严重，她是既心疼又无奈。如今星星没有意识，不会说话，进食靠鼻饲管，肢体瘦的只剩骨架。妈妈说，她已经打算放弃了，实在没办法了，因为她既不开口，又什么都不能吃，之前还能吃饭，还好一点，所以没办法。
其实，星星并不是一出生就这样，5岁的时候，星星突发癫痫，一直查不出原因，直到2年后，星星才被确诊。苏州大学附属儿童医院神经内科医生汤继宏告诉记者，星星患上的是一种因遗传基因的缺陷，而导致线粒体结构和功能异常的罕见病，叫做“线粒体脑肌病”，目前还没有根治的办法。这种罕见病的表现形式为机能的各方面倒退，原来五岁的时候还会走路会说话，有认知。随着时间的推移，就慢慢不能走路了，也慢慢说话少了，不能说话了，然后现在进展到看东西不行，失眠，听东西也不行，耳聋，像个植物状态。
据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。虽然罕见病的发病率低，但我国人口基数大，病例总数并不少。而且罕见病的种类很多，目前公认的有6000-8000种，像渐冻人症、白化病等都属于罕见病。医生介绍，罕见病一般分为两种情况，一种是遗传性罕见病，另一种是非遗传性罕见病。遗传性罕见病有很多，有的是父母的隐性基因在小孩身上显现出来，或者有的是新发突变，小孩新发突变出现这种异常的情况，而非遗传的具体原因也不是很明确。（911新闻广播）
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